Mutacions

 

Una mutació és una alteració en el material genètic, generalment produïda de manera espontània i sobtada.

Normalment solen ser degudes a l'atzar, però poden ser provocades pels agents mutàgens.

Agents mutàgens

Tenen la capacitat d'influir en l'estructura o la composició del material genètic.

• Agents químics: virus, amiant, dioxines, àcid nitrós, nicotina

• Agents físics: raig X, llum ultraviolada, radiació nuclear

Depenent de l'extensió del DNA afectat:

Mutacions gèniques

• Quan la mutació afecta als gens sense tocar l'estructura cromosòmica.
• Molt petites.
• Normalment reparades amb rapidesa.
• Solen afectar a fragments de DNA que no codifiquen cap proteïna o que no alteren l'estructura final o la funció del la proteïna, de tal manera que no afecten a la cèl·lula.

Mutacions cromosòmiques

• Alteren l'estructura del cromosoma, per desaparició d'un fragment, duplicació o canvi de posició.
• Solen ser conseqüència de les radiacions.
• Afecten principalment a les cèl·lules reproductores.
• S'hereten a través dels gàmetes.
• Poden afectar a tot l'individu.

Mutacions genòmiques

• Tipus concret de mutació cromosòmica.
• S'altera el nombre total de cromosomes.
• Solen apareixer durant la gametogènesi, en la meiosi II.
• Poden causar un augment o disminució de cromosomes concrets donant lloc al Síndrome de Down, per exemple.

Depenent del tipus de cèl·lula afectada:

Cèl·lules somàtiques

• Es tracta de cèl·lules no reproductores.
• Els canvis no son hereditaris.
• Si la mutació és perjudical pot provocar greus lesions i malalties com el càncer.

Cè·lules reproductores

• Les alteracions no es manifesten en l'individu.
• És hereditari.

Depenent l'efecte que ocasionen:

Perjudicals

• El perjudici de la mutació posa en risc la supervivència de l'individu.

Beneficioses

• Suposa un avantatge en supervivència respecte a la resta d'individus de la seva espècie.

Neutres

• No suposen ni perjudici ni benefici.

Les mutacions son una font de diversitat genètica molt important.